CMS

CMS (Congenital Myasthenic Syndrome) eli synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä on perinnöllinen hermo-lihasliitoksen sairaus, jonka tiedetään periytyvän erityisesti sfinxeillä ja devon rexeillä. Sairaus vaikuttaa hermoston ja lihasten väliseen viestintään. Tämän seurauksena lihakset väsyvät nopeasti eivätkä toimi normaalisti.

Nykyisin CMS voidaan tunnistaa luotettavasti DNA-testillä, minkä ansiosta vastuullisella jalostuksella voidaan estää sairaiden pentujen syntyminen.

Mistä CMS johtuu?

CMS johtuu perinnöllisestä geenimuutoksesta, joka häiritsee hermoimpulssin siirtymistä lihakseen. Kun hermoston viesti ei kulje normaalisti, lihasten toiminta heikkenee. Kyse ei ole lihassairaudesta vaan häiriöstä hermo-lihasliitoksessa. Sairaus on synnynnäinen, eli siihen synnytään. Oireet alkavat tyypillisesti jo pentuiässä.

Mitkä ovat oireet?

Oireiden voimakkuus vaihtelee yksilöittäin, mutta tavallisimpia oireita ovat:

• lihasheikkous
• nopea väsyminen liikkuessa
• vapina rasituksen jälkeen
• jäykkä tai horjuva liikkuminen
• pään tai kaulan roikkuminen väsymyksen seurauksena
• vaikeus hypätä tai kiivetä

Monet pennut vaikuttavat aluksi terveiltä, mutta oireet tulevat esiin liikunnan tai leikin aikana. Oireet voivat pahentua rasituksen, kuumuuden tai stressin yhteydessä.

Onko CMS sama sairaus kuin myasthenia gravis?

Ei. Vaikka sairaudet muistuttavat toisiaan oireiltaan, ne ovat eri sairauksia.
CMS on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geenimuutoksesta. Myasthenia gravis puolestaan on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita omia hermo-lihasliitoksen rakenteitaan vastaan. Näiden sairauksien hoito ja taustamekanismi ovat erilaiset.

Miten CMS periytyy?

CMS periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen pennun on saatava sairauteen liittyvä geenimuunnos molemmilta vanhemmiltaan.

DNA-testin tulokset ilmoitetaan yleensä seuraavasti:

• N/N – kissa ei kanna CMS-geenimuunnosta eikä voi siirtää sitä jälkeläisilleen.
• N/CMS – kissa on terve kantaja. Se ei itse sairastu, mutta voi siirtää geenimuunnoksen osalle jälkeläisistään.
• CMS/CMS – kissa on saanut geenimuunnoksen molemmilta vanhemmiltaan ja sairastuu.

Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia (N/CMS), jokaisella pennulla on:

• 25 % mahdollisuus olla terve (N/N)
• 50 % mahdollisuus olla terve kantaja (N/CMS)
• 25 % mahdollisuus sairastua (CMS/CMS)

Voidaanko CMS estää?

Kyllä. Nykyisin käytettävissä oleva DNA-testi mahdollistaa sen, että jalostusyhdistelmät voidaan suunnitella siten, ettei sairaita pentuja synny. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikkia kantajia pitäisi automaattisesti sulkea pois jalostuksesta. CMS kantajaa voidaan käyttää vastuullisesti jalostukseen yhdistämällä se kissaan, joka on testattu terveeksi (N/N). Tällöin yksikään pennuista ei voi sairastua CMS:ään. Näin voidaan samanaikaisesti ehkäistä sairautta ja säilyttää rodun geneettistä monimuotoisuutta.

Tutkitaanko Hobbitqueen’sin jalostuskissat?

Kyllä. Kaikki Hobbitqueen’sin jalostuskissat tutkitaan CMS varalta DNA-testillä ennen jalostuskäyttöä. Meillä ei ole toistaiseksi tullut esille yhtäkään CMS sairasta tai kantajaa.

Testitulokset ovat yksi osa jalostussuunnittelua muiden terveystutkimusten, sukutaulujen, luonteen ja geneettisen monimuotoisuuden arvioinnin rinnalla. Tavoitteena on kasvattaa mahdollisimman terveitä sfinxejä samalla säilyttäen rodun arvokas geenipohja.

Yhteenveto

CMS on vakava mutta nykyisin hyvin hallittavissa oleva perinnöllinen sairaus. Etenkin yleistyneen DNA-testauksen ansiosta sairaiden pentujen syntyminen voidaan ehkäistä vastuullisilla jalostusvalinnoilla. Samalla voidaan huolehtia siitä, ettei rodun geneettinen monimuotoisuus tarpeettomasti kavennu. Siksi CMS-testaus kuuluu nykyään olennaisena osana vastuulliseen sfinx- ja devon rex-kasvatukseen.

Kuvan kissa Hobbitqueen’s Fizzgig