HCM DNA TESTI
Vuoden 2021 alusta on tullut markkinoille kanadan sfinxeille HCM DNA-testi! Testin hinta on 40USD eli noin 32e/kpl +postikulut muutama euro (26.1.21 valuuttakurssin mukaan).
Yhdestä kissasta otetaan poskisolunäyte kahteen poskisoluharjaan + hyvä kuivatus, maksulinkin avulla maksetaan maksu ja täytetään testilomake. Sen jälkeen harjat ja lomake lähetetään jenkkeihin ja jäädään odottelemaan sähköpostiin tulevaa tulosta.
HUOM: Tämä testi testaa YHTÄ sfinxeiltä löytyvää sairausgeeniä ja edes negatiivinen testitulos ei tarkoita, etteikö kissa voisi ikinä sairastua johonkin sydänsairauteen tai jopa HCM:ään, koska siihen voi sairastua myös muista syistä (esim jonkun toisen HCM-geenin aiheuttama sairaus, ylipaino, muut sairaudet ym). Joka tapauksessa ultraamista tulee jatkaa!
TULOS:
*Negative: Kissalla ei ole sfinxien HCM mutaatiota, eikä kyseinen kissa tule sairastumaan tähän sfinxien HCM:n muotoon. (Edelleen muistutan, muut HCM-muodot ja sydänsairaudet ovat edelleen mahdollisia.)
*Positive heterozygous: Kissalla on yksi sairausgeeni ja yksi normaali geeni. Kissalla on kohonnut riski sairastua, mutta nykytiedolla se ei tule välttämättä ollenkaan sairastumaan niin, että sairaus ikinä näkyisi, tai mahdollisesti se sairastuu lievemmin tai korkeammalla iällä, ja kissa todennäköisestikin elää ihan tavanomaisen pituisen elämän.
* Positive homozygous: Kissalla on kaksi sairausgeeniä. Nykytiedon mukaan uskotaan että sfinxien HCM periytyy ns epätäydellisesti (ns epätäydellinen penetranssi), ts. arvioidaan että osa homotsygooteista kissoista todella sairastuu niin, että sairaus myös näkyy sydänultralla ja/tai kissalla on oireita.
Homotsygootti tulos ei siis tarkoita HCM diagnoosia!! Se ei tarkoita edes että se välttämättä sairastuu ikinä. Jo nyt on tullut esille useitakin n 10v, jopa 17v sfinxejä joilla tuore ultratulos sieltä vanhemmalta iältä tuloksella negatiivinen/terve, mutta joka silti on geneettisesti homotsygootti.
Alla olevassa kuvassa vielä miten sairaus perityy laskennallisesti*
Negative = negatiivinen
Heterozygous positive = heterotsygootti positiivinen -> ‘hetero’
Homozygous positive = homotsygootti positiivinen -> ‘homo’
*laskennallisesti= millä todennäköisyydellä, mutta todellisessa elämässä geenit jakautuvat tietenkin ihan omalla tavallaan.
************************** **************************
Testilaboratoriosta voi tilata ilmaisia poskisoluharjoja, mutta olen tilannut niitä itselleni runsaasti ja lähetän mielelläni kasvattieni omistajille sekä entisten sijoituskissojeni omistajille tarvittavat harjat!
Valitettavasti taloudellista syistä en pysty maksamaan testejä kaikille :(
************************** **************************
Linkki testiin: https://cvm.ncsu.edu/nc-state-vet-hospital/small-animal/genetics/submit-dna-testing/nc-state-veterinary-hospital-small-animal-veterinary-genetics-cardiac-health/nc-state-veterinary-hospital-small-animal-veterinary-genetics-sphynx-cat-hypertrrophic-cardiomyopathy/
Lisätietoja FB:ssä: Sphynx HCM DNA TEST – information and discussion https://www.facebook.com/groups/1790793397754353
Tilanne 26.1.2021 Tästä linkistä voit vähän seurata miltä tilanne näyttää rodussa (tulokset kerätty omistajilta). Tällä hetkellä negatiivisia on noin 25%, heterotsygootteja noin 40% ja homotsygootteja noin 33%.
Muistutan vielä, että tähän asti kasvatuspäätökset on tehty sydänultrien ja sukutaulutietojen perusteella ja varmasti vaikka miten olisi siitoskissat ultrattu terveeksi loistavillakin arvoilla, on syntynyt kissoja ihan kaikilla tuloksilla!
Lopuksi totean, että kasvattajien pitäisikin nyt testata kaikki kasvatuskissansa sekä tarvittaessa* jo syntyneet pentunsa, että tietää mikä tilanne on.
*tarvittaessa= mikäli molemmat vanhemmat on negatiivisia, ei pentuja tarvitse testata, koska tällöin kaikki pennut on toki myös negatiivisia.
Kaikille, niin kasvattajille kuin pennunostajillekin toivon nyt jäitä hattuun ja yhdessä työskentelyä rodun eteen! Tästä HCM-‘peikosta’ on mahdollisuus päästä nyt eroon, mutta se vie varmasti muutaman sukupolven <3
LISÄYS 6.5.2023: Olen nykyään Kissaliiton valtuuttama poskisolunäytteenottaja eli voin ottaa poskisolunäytteen ja tulos on virallisesti hyväksytty. Tämä koskee niin sfinxien HCM DNA-testiä kuin esim muitakin geenitestejä, esim CatScan, jonka testipatterissa mm värit, veriryhmä, sfinxien CMS ja cystinuria, huom: nykyään sisältää myös se sfinxien HCM DNA-testin! Lisäksi monta muuta terveystestiä.
Kissan omistaja ostaa testin, laittaa koko näytepakkauksen valmiiksi postimerkkeineen päivineen. Näytteenoton yhteydessä tarkistan kissan mikrosirun, otan poskisolunäytteen ja otan näytteenlähetyspakkauksen ja vien postiin. Omistajalle lähetän kännykkäkuvan postin tositteesta. Aikanaan (noin 3-4vk?) tulos tulee omistajalle suoraan omaan sähköpostiin.